Я очень часто слышала в свой адрес «это невозможно», хотя на самом деле все возможно
Мукополисахаридоз (МПС) – одно из редких (орфанных) заболеваний, которое крайне сложно диагностировать, потому что оно имеет множество различных симптомов.
Но иногда не врачи, а мамы первыми замечают, что с ребенком что-то не так. Татьяна, мама Юли, у которой в 2 года диагностировали МПС, поделилась с нами своей историей, советами и рассказала, что помогает ей сохранять оптимизм.
Я сразу почувствовала, что с Юлей что-то не так: еще в род.зале, когда ребенка положили мне на грудь, я поняла, что дочка чем-то больна, несмотря на хорошие показатели при рождении. Я считаю это материнским чутьем. Первая проблема, с которой мы столкнулись, была довольно распространенной – забитый носослезный канал. Чуть позже УЗИ показало увеличение внутренних органов. Врачи не могли объяснить причины этого, были различные предположения, например, начальная стадия рахита. Но это был первый симптом МПС.
Позднее у Юли случайно обнаружили грыжу диафрагмы, ее прооперировали в год и месяц. Это был уже второй симптом, так как при МПС образуются различные грыжи. Когда Юле было 3,5 года, я стала отмечать снижение слуха – найти объяснение этому тоже не удалось. Чуть позже я заметила у Юли некоторую ограниченность в движении. Например, когда я одевала ее, она не могла полностью поднять и выпрямить руки. Она всегда была очень сдержана в жестах, движениях и я сначала списывала это на особенности ее характера.
После полного обследования невролог отправила нас к генетику. Это стандартная история при МПС I типа - различную симптоматику воедино никто не связывал. На понимание того, что с Юлей не так, у нас ушло два года. Конечно, это случилось из-за размытой симптоматики заболевания и низкой осведомлённости врачей.
Прежде всего я обратила бы внимание родителей на вес ребенка при рождении: если он составляет больше 4-х кг – это повод насторожиться. Кроме того, при кормлении ребенок может быстро уставать и не съедать свою норму пищи. Он также может не соответствовать обычному развитию детей: если есть отставание больше чем на месяц, я бы советовала проконсультироваться со специалистом. При генетических заболеваниях своевременное начало терапии крайне важно.
Когда невролог направила нас к генетику, тот с порога назвал диагноз, а тип заболевания установили с помощью анализа. Через 2 недели нам подтвердили диагноз. Только благодаря пациентской организации, телефон которой я нашла на просторах интернета, я поняла, что нужно делать. А еще я узнала, что существует лечение для нашего типа МПС.
Когда я пришла к своему участковому врачу с результатами анализов, мне сказали, что Юля проживет максимум до 10 лет, она будет слепо-глухо-немая, лежать в контрактурах и мучениях. На мои возражения о том, что в интернете и уже описан российский опыт терапии МПС, мне ответили: «Не питайте надежды, это не поможет». Но мы настойчивые. В 4 года Юле начали терапию и мне нужно было объяснить ей, что эти капельницы - не анализы, которые можно сдать за 5 минут, на них потребуется гораздо больше времени. На адаптацию ушел год.
Адаптироваться пришлось и ко всем неуместным словам людей: кто-то соболезновал, а кто-то говорил, что нас сглазили или прокляли, что нужно сходить к бабушке/дедушке, обратиться к нетрадиционной медицине. Я думаю, что любой родитель ребенка с инвалидностью слышал такое в свой адрес. В таких случаях я просто улыбаюсь, благодарю за участие и продолжаю жить дальше. В жизни много поводов для радости.
Как я чувствовала себя все это время? Я разрешила себе поплакать месяц и идти дальше. Моя окончательная трансформация произошла, когда во время очередной плановой капельницы (они проводятся еженедельно) медсестра не могла попасть Юле ни в одну ее вену, ребенку было очень больно. Когда наконец все получилось, я в слезах держала дочку, уткнувшись ей в затылок. Юля повернулась ко мне и спросила, почему я плачу. В тот самый момент ко мне пришло осознание, что пациент не я, что нужно быть сильными, врачи и пациентская организация рядом, и мы все выдержим. После этого моя жизнь изменилась. Я поняла, что дочь уже приняла свой диагноз и окружение тоже должно.
Как объяснить ребенку, что с ним происходит? Можно преподнести информацию в игровой форме. Например, любимая игрушка наутро может оказаться с открученной ручкой, которую нужно будет вылечить. Я так и объясняла: эту куклу мы любим, сейчас она заболела, но мы ее вылечим. Мы ставили кукле катетер, бинтовали ручку. Цель этих сказок была в том, чтобы помочь ребенку не чувствовать себя другим и не считать, что он является обузой. Дети могут услышать где-то неосторожную фразу взрослых и замкнуться на всю жизнь. А я хотела, чтобы Юля поняла, что любовь окружающих и близких не зависит от состояния ее здоровья.
Самым сложным этапом нашей истории было организовать и адаптировать жизнь под новую реальность. Капельницы - один раз в неделю в будний день, который приходится проводить в больнице. Исходя из этого нужно было выстроить учебный и рабочий процессы, но это получалось не всегда. Кроме того, тогда Юля часто болела простудными заболеваниями, приходилось договариваться с больницами и переносить инфузии. Сейчас все по-другому.
Если вам поставили сложный редкий диагноз и вы не знаете, что делать, прежде всего нужно связаться с пациентской организацией по своему диагнозу и найти людей, которые прошли этот путь и уже идут по широкой дороге. Самому искать хорошо, но долго. Те несколько месяцев, которые вы потратите на поиск решения проблем, могут оказаться решающими. Пациентская организация может помочь с контактами, дать всю необходимую информацию, что очень успокаивает родителей. Я сама неоднократно встречала новеньких пациентов с заплаканными глазами и непониманием, как жить дальше.
Сейчас Юле 15 лет, она учится в общеобразовательной школе. Она очень ответственная: я с первого класса не знаю, что такое собирать портфель ребенку. Раньше Юля очень хорошо рисовала, ее рисунки публиковали в журналах, но после операции на кистях, появились сложности. Юля утомляется быстрее, чем ее одноклассники, тем не менее, у нее нет проблем с учебой, заболевание не повлияло на ее интеллект, от сверстников она отличается только характерной для заболевания походкой, а во всем остальном она такая же как все.
Если бы у меня когда-то был выбор: Юля с ее непростым диагнозом или здоровый ребенок, я, не задумываясь, выбрала бы Юлю. И это не просто слова, путь был сложным, но я выросла как личность вместе с ее диагнозом, и это большая ценность для меня.
Всегда важно иметь источник силы. Для меня это – мой ребенок. Вместе с тем, нужно уделять время себе и делать то, что нравится и заряжает энергией. Мама должна помнить, что она не учитель, не врач своему ребенку. Нужно находить людей, которые будут помогать. Круг общения семьи не должен ограничиваться людьми с таким же диагнозом. Не бойтесь, что будут косые взгляды, осуждения, прямая неприкрытая жалость. Не бойтесь попросить помощи, все время ищите варианты. Я очень часто слышала в свой адрес «это невозможно», хотя на самом деле возможно все.
Узнать подробнее об МПС можно на сайте: https://www.redkiebolezni.ru/mps/metody-diagnostiki/geneticheskie-centry