Результаты генетики

Итак, дожала я клинику по поводу Ариашкиных результатов генетики. Оплачен анализ был 1.03.2023!!! Ещё б месяц, и был бы год🙈

Ну что ж, догадки врачей подтвердились - обнаружен патогенный гетерозиготный ген, который несёт риск развития кардиомиопатии и некомпактного миокарда. Все сошлось.

После получения результата стало как-то легче что ли на душе. Убивает все же не сама информация, а ее отсутствие и неизвестность. А тут вполне себе ответ на вопрос - откуда. И это значит, что скорее всего старший брат мужа умер от этого диагноза (не было установленной причины, свекровь говорила, что умер от поноса... По описанию мне кардиолог сразу сказала, что очень похоже на сердечную недостаточность в тяжёлой степени как раз...). И, возможно, то же самое явилось причиной смерти сына бабушки мужа, то есть его дяди. Оба умерли в младенчестве, по неустановленным причинам и оба мальчики, но они были старшими из 3 и из 4 детей. А у нас вот как - девочка и младшая из трёх.

Теперь поедем на консультацию к генетику, наверное предложат сдать нам с мужем геномы. Насколько я читала, эта ерунда может стартануть абсолютно в любом возрасте - обнаруживают у людей и в 50-60 лет. Можно жизнь прожить и не узнать даже, что живёшь с этим))) Но в этом случае это подразумевает более лёгкую форму. Если проявляет себя в детстве, то форма уже не лёгкая. Муж мучил вопросами врача-узиста, которая недавно УЗИ сердца делала рутинное Ариашке, промежуточный контроль (делаем УЗИ сейчас 4 раза в год). Эта врач специализируется на УЗИ именно с кардиомиопатиями, лучшая по этой проблеме. Она мужа успокоила, сказала, что надо быть оптимистичнее🙈 сказала, что мы посередине между лёгкой и тяжёлой формами. Не знаю, насколько это успокаивает, только если играть в игру, как Полианна🤣 что могла бы быть тяжёлая форма, но она не тяжёлая же, значит, радуемся🤣

Ещё поискала специфическую информацию и группы, нашла-таки взрослых людей с таким диагнозом и людей, у кого уже дети постарше с таким же диагнозом. Их не так много, как с другими видами кардиомиопатии. Подсветились потенциальные проблемы, с чем сталкиваются дети постарше - проблемы со стороны ЖКТ (печень и почки), эндокринная система (гормоны) и ещё бывает так, что вылезают другие сердечные проблемы допом. Но наука не стоит на месте, все движется. И благодаря тому часок я поняла, что мы реально в серединке)))) есть намного более тяжёлые случаи.

Подписалась в ВК на страницу центра трансплантологии, слежу за новостями🙈 что удалось выудить - центр лидирует по количеству трансплантаций сердца в мире, и вообще именно для этих целей и создавался. Но про детей они почти не пишут, очень мало. Однако упоминали они о помощи детям с кардиомиопатией и тяжёлой сердечной недостаточностью - ребенку 6 лет вроде бы, если правильно возраст помню, поставили насос, чтобы помочь дотянуть по возрасту до пересадки сердца. И ещё они в принципе славятся детскими кардиохирургами. И тут меня совсем подотпустило)))

Теперь попасть к генетику и в апреле опять госпитализация.